Стратегии за редки болести в Ирландия

В много отношения терминът „редки болести“ е неправилно название, тъй като не успява да обхване адекватно разпространението на заболяванията, класифицирани в тази рубрика.

Например, въпреки че в ЕС рядката болест се определя като болест или разстройство, засягащо по-малко от 5 на 10 000 души от европейското население, се смята, че съществуват между 5000 и 8000 отделни редки болести, които засягат повече от 6-8 % от населението на ЕС.

Реално това означава, че между 27 и 36 милиона души в ЕС са засегнати от редки болести.

Според Националната служба за редки болести (NRDO) ситуацията в Ирландия е такава, че около 300 000 души ще развият рядко заболяване на определен етап от живота си. Всъщност в ирландската здравна политика отдавна е признато, че макар определени групи редки заболявания да са включени в утвърдени модели за възлагане на поръчки (например рядка епилепсия в контекста на клиничните програми по неврология/епилепсия), „кохортите от изключително редки групи заболявания често са слабо видими, с много лоши национални системи за кодиране и идентификация и са с недостатъчно ресурси и финансиране на национално ниво“.

Това не означава, че сложната мрежа от въпроси, свързани с редките болести, не е получила значително политическо внимание. Исторически погледнато обаче, този процес до голяма степен е бил движен от организации, провеждащи кампании, като например Организацията за генетични и редки заболявания (The Genetic and Rare Disorders Organisation – GRDO). Тази неправителствена организация сега е известна като Rare Diseases Ireland и на практика е поставила основите на организираното застъпничество по този въпрос в Ирландия, ръководено от пациентите.

GRDO, както е известна тогава, е създадена през 1988 г. Като първо постижение на организацията се посочва успешното възлагане на обществена поръчка за създаване на специализиран национален център по медицинска генетика (NMCG), който е създаден в детската болница „Дева Мария“ в Дъблин през 1994 г. Този център се превръща в основен център на Ирландия за диагностициране и лечение на редки генетични заболявания, отбелязвайки първата голяма институционална реакция на Ирландия по отношение на редките болести.

Впоследствие Ирландия се присъединява към EURORDIS (Европейската организация за редки болести) – стъпка, която свързва ирландските защитници с по-широка европейска мрежа, оказвайки влияние върху политиките на ЕС, като например Регламента за лекарствата сираци от 1999 г. Това бързо разшири достъпа на Ирландия до международен експертен опит и ресурси за застъпничество.

През януари 2011 г. в Ирландия се проведе национална конференция на високо равнище в сътрудничество с EUROPLAN, на която присъстваха пациенти, пациентски организации и здравни специалисти. Конференцията беше забележителна, тъй като на нея бяха признати положителните стъпки, които бяха предприети, но също така беше отправен изричен призив за основна реформа на ирландската здравна служба, за да се гарантира, че тя е в състояние да осигури по-добър достъп до висококачествени услуги, свързани с редките болести.

Срещата във Фармли беше последвана от поръчката на Изпълнителната агенция по здравеопазване (HSE) за провеждане на онлайн обществена консултация „Кажете си думата“ през 2012 г.

Основните моменти, които се очертаха в процеса на консултации, включваха следното: забавени диагнози, трудности за общопрактикуващите лекари при достъпа до качествена информация, липса на подходящи диагностични услуги и липса на система за преглед на диагностичния процес. Липса на осведоменост за редките болести на всички нива на здравната система, както и по отношение на достъпа до публични и частни услуги и права както в клиничната среда, така и извън нея. По-добрият достъп до специализирани грижи и подобренията в точната и навременна диагностика се считат за областите, които биха могли да донесат най-голяма полза на пациентите с редки болести в Ирландия.

Официална национална рамка за редките болести в Ирландия обаче се появява едва през 2013 г. със създаването на Националната клинична програма за редки болести към HSE. Тази програма имаше за цел да подобри координацията и предоставянето на грижи за пациентите с редки болести в Ирландия. Изключително важни препоръки, които бяха отправени от Националната клинична програма, бяха спешната необходимост да се гарантира, че специфичните за болестта регистри, както съществуващите, така и развиващите се, следва да продължат да функционират до пълното прилагане на стратегията за електронно здравеопазване във всички области на здравеопазването в Ирландия. Също така беше силно препоръчано тези регистри да бъдат пригодени за бъдещето по отношение на технологиите и променящите се демографски показатели и да бъдат интегрирани на национално равнище и в рамките на европейските регистри, включително регистрите на ERN.

Действията на ирландското правителство продължиха и през 2014 г. със стартирането на първия национален план за редки болести на Ирландия за периода 2014-2018 г.

Планът включва 46 широкообхватни препоръки, насочени към диагностиката, начините на лечение и европейското сътрудничество (напр. европейски референтни мрежи – ERN). Планът също така предостави стратегическа пътна карта за осъществяване на Националната служба за редки болести (НСРБ), която в крайна сметка беше създадена през 2015 г.

NRDO посочва, че основната му роля е да бъде „координационен център“ и основният контакт на HSE и двигател на инициативи и проекти за редки болести в Ирландия в съответствие с Националния план за редки болести.

Той също така заявява, че целта му е да подкрепя хората с редки заболявания и техните семейства, като подобрява достъпността и качеството на услугите, по-специално чрез редица услуги, включително предоставяне на информация, основана на доказателства, и като домакин и куратор на Orphanet Ireland.

Значението на Orphanet може да бъде преувеличено. Създаден във Франция през 1997 г., той се превърна в основен референтен източник на информация за редки заболявания. През 2000 г. инициативата се превърна в европейски проект и в момента се подкрепя с безвъзмездни средства от Европейската комисия. Сега тя обхваща мрежа от 41 държави в Европа и по света.

Като част от опитите на Ирландия да надгради постигнатия напредък, HSE публикува през 2019 г. Модел на грижи за редки болести. По същество Моделът на грижи очертава най-добрите практики за предоставяне на интегрирани грижи за пациентите с редки болести, като същевременно предприема значителни стъпки за укрепване на практическото изпълнение на плана за периода 2014-2018 г.

Един от най-важните елементи на модела на грижи е вниманието, което се обръща на изричната необходимост от изготвяне на план за преход на децата с редки болести към мултидисциплинарни и целеви услуги за възрастни.

През 2024 г. и 2025 г. бяха отбелязани редица допълнителни положителни промени по отношение на управлението на редките болести и услугите, за които Ирландия може да бъде похвалена. Те включват първото в историята споменаване на редките болести в държавния бюджет. В бюджета за 2025 г. бяха отделени 1,5 млн. евро за редки болести (нарастващи до 3 млн. евро през 2026 г.).

Освен това преди общите избори през 2024 г. бяха отпуснати още 5 млн. евро за редки болести. Това гарантира, че службите за редки болести ще преминат от ситуация, в която нямаше отделени инвестиции за редки болести, към общ годишен повтарящ се бюджет от 8 млн. евро.

Очаква се също така през 2025 г. да бъде завършена новата национална стратегия за редките болести. Застъпнически групи, представляващи лица, живеещи с редки болести, заявиха, че са уверени, че новата стратегия и планът за изпълнение ще предоставят пътната карта, която ще ни позволи да осъществим по-нататъшна положителна промяна;

В общността на застъпниците на редките болести обаче се наблюдава и широко разпространено разочарование. То е съсредоточено върху забавянето на осигуряването на шест сътрудници по геномни ресурси, които да бъдат наети в отделението по клинична генетика в CHI, Крумлин.

Тази ситуация се дължи отчасти на мораториума върху наемането на административни длъжности, наложен от главния изпълнителен директор на HSE.

Можем да кажем, че макар Ирландия да демонстрира значителен и решителен фокус на здравната политика върху въпросите, свързани с диагностицирането на редките болести и информираността за тях, все още има ясни пропуски, когато става въпрос за предоставяне на специализиран персонал. Освен това предизвикателствата пред грижите за хората с редки болести в Ирландия надхвърлят ограниченията във финансирането и персонала. Остава критичната необходимост от по-добро интегриране на експертния опит в областта на редките болести в по-широката система на здравеопазване, като се гарантира, че специалистите по първична медицинска помощ са подготвени да идентифицират и управляват редките заболявания на ранен етап. Освен това достъпът до най-съвременни лечения – особено генни терапии – остава спорен въпрос, като бавните процеси на одобрение и високите разходи често забавят интервенциите, които променят живота. Въпреки че последните бюджетни средства бележат напредък, дългосрочната устойчивост ще изисква структурни реформи, засилено финансиране на научните изследвания и по-гъвкав отговор на променящия се пейзаж на лечението и управлението на редките болести.