Strategie Irska v oblasti vzácných onemocnění

Termín „vzácná onemocnění“ je v mnoha ohledech nesprávným označením, protože dostatečně nevystihuje prevalenci onemocnění zařazených do této kategorie.

Přestože je například vzácné onemocnění v EU definováno jako nemoc nebo porucha, která postihuje méně než 5 z 10 000 obyvatel Evropy, odhaduje se, že existuje 5 000 až 8 000 různých vzácných onemocnění, která postihují více než 6 % až 8 % obyvatel EU.

V praxi to znamená, že v EU je vzácnými chorobami postiženo 27 až 36 milionů lidí.

Podle irského Národního úřadu pro vzácná onemocnění (National Rare Diseases Office, NRDO) se odhaduje, že v určité fázi života se vzácné onemocnění vyskytne u 300 000 lidí. V irské zdravotní politice se skutečně již dlouho uznává, že ačkoli mohou být určité skupiny vzácných onemocnění zahrnuty do zavedených modelů zadávání zakázek (např. vzácná epilepsie v rámci klinických programů neurologie/epilepsie), „kohorty skupin velmi vzácných onemocnění jsou často špatně viditelné s velmi špatnými národními systémy kódování a identifikace a jsou nedostatečně financovány a financovány na národní úrovni“.

To však neznamená, že by složité síti otázek týkajících se vzácných onemocnění nebyla věnována významná politická pozornost. Z historického hlediska však tento proces do značné míry řídily organizace, které vedly kampaně, jako je například The Genetic and Rare Disorders Organisation (GRDO). Tato nevládní organizace je nyní známá pod názvem Rare Diseases Ireland a účinně položila základy organizované advokacie pacientů v Irsku v této oblasti.

GRDO, jak se tehdy jmenovala, byla založena v roce 1988. Jako svůj první úspěch uvádí úspěšné získání specializovaného národního centra pro lékařskou genetiku (NMCG), které bylo zřízeno v dětské nemocnici Panny Marie v Dublinu v roce 1994. Toto centrum se stalo hlavním irským střediskem pro diagnostiku a léčbu vzácných genetických onemocnění, což znamenalo první významnou institucionální reakci Irska na vzácná onemocnění.

Následně se Irsko stalo členem EURORDIS (Evropská organizace pro vzácná onemocnění), což byl krok, který spojil irské obhájce s širší evropskou sítí a ovlivnil politiky EU, jako je nařízení o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění z roku 1999. Tím se rychle rozšířil přístup Irska k mezinárodním odborným znalostem a zdrojům pro obhajobu.

V lednu 2011 se v Irsku konala národní konference na vysoké úrovni ve spolupráci s EUROPLANem, na které se sešli pacienti, pacientské organizace a zdravotníci. Konference byla pozoruhodná tím, že sice uznala pozitivní kroky, které byly učiněny, ale zároveň výslovně vyzvala k zásadní reformě irského zdravotnictví, aby bylo schopno zajistit lepší přístup ke kvalitním službám souvisejícím se vzácnými onemocněními.

Po setkání ve Farmleigh následovalo v roce 2012 zadání veřejné on-line konzultace „Have Your Say“ (Vyjádřete se) ze strany Health Service Executive (HSE).

Z konzultačního procesu vyplynuly následující klíčové body: opožděné stanovení diagnózy, obtíže praktických lékařů v přístupu ke kvalitním informacím, nedostatek vhodných diagnostických služeb a chybějící systém pro přezkoumání diagnostického postupu. Nedostatečné povědomí o vzácných onemocněních, které je patrné na všech úrovních systému zdravotní péče, jakož i v souvislosti s přístupem k veřejným a soukromým službám a nárokům v rámci klinického prostředí i mimo něj. Lepší přístup ke specializované péči a zlepšení přesné a včasné diagnostiky byly považovány za oblasti, které by mohly pacientům se vzácnými onemocněními v Irsku přinést největší prospěch.

Formální národní rámec pro vzácná onemocnění však v Irsku vznikl až v roce 2013, kdy byl zřízen Národní klinický program pro vzácná onemocnění při HSE. Cílem tohoto programu bylo zlepšit koordinaci a poskytování péče pacientům se vzácnými onemocněními v celém Irsku. Kriticky důležitým doporučením, které Národní klinický program předložil, byla naléhavá potřeba zajistit, aby registry specifické pro jednotlivá onemocnění, a to jak stávající, tak i rozvíjející se, pokračovaly až do úplného zavedení strategie elektronického zdravotnictví ve všech oblastech zdravotní péče v Irsku. Bylo také důrazně doporučeno, aby tyto registry byly připraveny na budoucnost, pokud jde o technologie a měnící se demografii, a aby byly integrovány na národní úrovni a v rámci evropských registrů včetně registrů ERN.

Opatření irské vlády pokračovala i v roce 2014, kdy byl zahájen první irský národní plán pro vzácná onemocnění na období 2014-2018.

Plán obsahoval 46 rozsáhlých doporučení zaměřených na diagnostiku, způsoby léčby a evropskou spolupráci (např. evropské referenční sítě – ERN). Plán rovněž poskytl strategický plán směřující k realizaci Národního úřadu pro vzácná onemocnění (NRDO), který byl nakonec zřízen v roce 2015.

NRDO uvádí jako svou hlavní roli „koordinační centrum“ a hlavní kontaktní osobu a hybnou sílu iniciativ a projektů v oblasti vzácných onemocnění v Irsku v souladu s Národním plánem pro vzácná onemocnění.

Dále uvádí, že jejím cílem je podporovat lidi se vzácnými onemocněními a jejich rodiny zlepšením dostupnosti a kvality služeb, konkrétně prostřednictvím řady služeb, včetně poskytování informací založených na důkazech a působení jako hostitel a kurátor Orphanet Ireland.

Význam sítě Orphanet lze přeceňovat. Byl založen ve Francii v roce 1997 a stal se hlavním referenčním zdrojem informací o vzácných onemocněních. V roce 2000 se tato iniciativa stala evropským projektem a v současné době je podporována granty Evropské komise. Nyní zahrnuje síť 41 zemí v rámci Evropy i celého světa.

V rámci snahy Irska navázat na dosažený pokrok zveřejnil HSE v roce 2019 Model péče o vzácná onemocnění. Model péče v podstatě nastínil osvědčené postupy pro poskytování integrované péče pacientům se vzácnými onemocněními a zároveň podnikl významné kroky k posílení praktické realizace plánu na období 2014-2018.

Jedním z nejdůležitějších prvků modelu péče byla pozornost věnovaná výslovné potřebě vypracovat plán přechodu dětí se vzácnými onemocněními do multidisciplinárních a cílených služeb pro dospělé.

V letech 2024 a 2025 došlo k řadě dalších pozitivních změn v oblasti léčby vzácných onemocnění a služeb, za které lze Irsko pochválit. Patří mezi ně vůbec první zmínka o vzácných onemocněních ve vládním rozpočtu. V rozpočtu na rok 2025 bylo na vzácná onemocnění vyčleněno 1,5 milionu eur (v roce 2026 se částka zvýší na 3 miliony eur).

Kromě toho bylo před všeobecnými volbami v roce 2024 vyčleněno dalších 5 milionů eur na vzácná onemocnění. Tím bylo zajištěno, že se služby pro vzácná onemocnění posunuly ze situace, kdy nebyly do vzácných onemocnění vyčleněny žádné investice, k celkovému ročnímu opakujícímu se rozpočtu ve výši 8 milionů EUR.

Očekává se také, že v roce 2025 bude dokončena nová národní strategie pro vzácná onemocnění. Advokační skupiny zastupující osoby žijící se vzácnými onemocněními uvedly, že jsou přesvědčeny, že nová strategie a plán implementace poskytnou plán, který nám umožní realizovat další pozitivní změny;

V komunitě obhájců vzácných onemocnění se však objevilo také rozsáhlé zklamání. Ta se zaměřila na zpoždění při zajišťování šesti spolupracovníků pro genomické zdroje, kteří mají být zaměstnáni na oddělení klinické genetiky v CHI v Crumlinu.

Tato situace vznikla částečně v důsledku moratoria na nábor zaměstnanců, které vyhlásil generální ředitel HSE na přijímání administrativních pracovníků.

Můžeme říci, že ačkoli Irsko prokázalo významné a rozhodné zaměření zdravotní politiky na otázky týkající se diagnostiky a informovanosti o vzácných onemocněních, stále existují zřetelné mezery, pokud jde o poskytování odborného personálu. Problémy péče o vzácná onemocnění v Irsku navíc přesahují finanční a personální omezení. Nadále existuje zásadní potřeba lepší integrace odborných znalostí o vzácných onemocněních do širšího systému zdravotní péče, která by zajistila, že odborníci v primární péči budou vybaveni pro včasnou identifikaci a léčbu vzácných onemocnění. Navíc přístup k nejmodernějším léčebným postupům – zejména genovým terapiím – zůstává spornou otázkou, neboť pomalé schvalovací procesy a vysoké náklady často oddalují zákroky, které mění život. Přestože nedávné rozpočtové příděly znamenají pokrok, dlouhodobá udržitelnost bude vyžadovat strukturální reformy, posílení financování výzkumu a pružnější reakci na měnící se situaci v oblasti léčby a léčby vzácných onemocnění.