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Salud - febrero 27, 2025
En muchos aspectos, el término «enfermedades raras» es un término equivocado, ya que no capta adecuadamente la prevalencia de las afecciones clasificadas bajo este epígrafe.
Por ejemplo, aunque una enfermedad rara se define en la UE como una enfermedad o trastorno que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes de la población europea, se calcula que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, que afectan a más del 6% al 8% de la población de la UE.
En términos reales, esto significa que entre 27 y 36 millones de personas en la UE están afectadas por enfermedades raras.
La situación en Irlanda, según su Oficina Nacional de Enfermedades Raras (NRDO), es que se calcula que unas 300.000 personas desarrollarán una enfermedad rara en algún momento de su vida. De hecho, en la política sanitaria irlandesa se reconoce desde hace tiempo que, aunque determinados grupos de enfermedades raras pueden incluirse en modelos de encargo bien establecidos, (por ejemplo, la epilepsia rara en el contexto de los programas clínicos de neurología/epilepsia) «las cohortes de grupos de afecciones ultrarraras suelen tener poca visibilidad, con sistemas nacionales de codificación e identificación muy deficientes, y están infradotadas de recursos y financiación a nivel nacional.»
Esto no quiere decir que el complejo entramado de cuestiones relacionadas con las enfermedades raras no haya recibido una atención política significativa. Sin embargo, históricamente el proceso ha sido impulsado en gran medida por organizaciones de campaña como la Organización de Enfermedades Raras y Genéticas (GRDO). Esta organización no gubernamental se conoce ahora como Rare Diseases Ireland (Enfermedades Raras de Irlanda) y ha sentado las bases para la defensa organizada de este tema por parte de los pacientes en Irlanda.
La GRDO, como se conocía entonces, se constituyó en 1988. Su primer logro fue la obtención de un centro nacional especializado en genética médica (NMCG) que se estableció en el Hospital Infantil de Nuestra Señora de Dublín en 1994. Este centro se convirtió en el principal centro de Irlanda para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas raras, marcando la primera gran respuesta institucional de Irlanda a las enfermedades raras.
Posteriormente, Irlanda se uniría a EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), un paso que conectó a los defensores irlandeses con una red europea más amplia, influyendo en políticas de la UE como el Reglamento de Medicamentos Huérfanos de 1999. Esto amplió rápidamente el acceso de Irlanda a la experiencia internacional y a los recursos de defensa.
En enero de 2011, se celebró en Irlanda, junto con EUROPLAN, una conferencia nacional de alto nivel que reunió a pacientes, organizaciones de pacientes y profesionales sanitarios. La conferencia fue notable porque, aunque reconocía los pasos positivos que se habían dado, también pedía explícitamente una reforma importante del servicio sanitario irlandés para garantizar que fuera capaz de ofrecer un mejor acceso a servicios de alta calidad relacionados con las enfermedades raras.
Tras la reunión de Farmleigh, el Health Service Executive (HSE) encargó la consulta pública en línea «Opina» en 2012.
Los puntos clave que surgieron del proceso de consulta fueron los siguientes: retraso en los diagnósticos, dificultades de los médicos de cabecera para acceder a información de calidad, falta de servicios de diagnóstico adecuados y falta de un sistema de revisión del proceso de diagnóstico. Falta de concienciación sobre las enfermedades raras evidente en todos los niveles del sistema sanitario, así como en relación con el acceso a los servicios y derechos públicos y privados, tanto en el ámbito clínico como fuera de él. Un mejor acceso a la asistencia especializada y mejoras en el diagnóstico preciso y oportuno se consideraron las áreas que más podrían beneficiar a los pacientes de enfermedades raras en Irlanda.
Sin embargo, hasta 2013 no surgió en Irlanda un marco nacional formal para las enfermedades raras con el establecimiento del Programa Clínico Nacional de Enfermedades Raras del HSE. Este programa tenía como objetivo mejorar la coordinación y la prestación de asistencia a los pacientes de enfermedades raras en toda Irlanda. Una recomendación de vital importancia que planteó el Programa Clínico Nacional fue la necesidad urgente de garantizar que los registros específicos de enfermedades, tanto los existentes como los que se están desarrollando, continúen hasta que la estrategia de eSalud esté completamente implantada en todos los ámbitos de la asistencia sanitaria en Irlanda. También se recomendó encarecidamente que estos registros estuvieran preparados para el futuro en cuanto a tecnología y demografía cambiante, y que se integraran a nivel nacional y en los registros europeos, incluidos los de la RER.
La acción del Gobierno irlandés continuó en 2014 con el lanzamiento del primer Plan Nacional de Enfermedades Raras 2014-2018 de Irlanda.
El Plan incluía 46 recomendaciones de amplio alcance centradas en el diagnóstico, las vías de tratamiento y la colaboración europea (por ejemplo, las Redes Europeas de Referencia – RER). El Plan también proporcionaba una hoja de ruta estratégica para la puesta en marcha de la Oficina Nacional de Enfermedades Raras (ONER), que finalmente se creó en 2015.
La NRDO enumera su papel central como «centro de coordinación» y principal contacto e impulsor del HSE de las iniciativas y proyectos sobre enfermedades raras en Irlanda, de acuerdo con el Plan Nacional de Enfermedades Raras.
También declara que su objetivo es apoyar a las personas con enfermedades raras y a sus familias mejorando la accesibilidad y la calidad de los servicios, concretamente a través de una serie de servicios que incluyen el suministro de información basada en pruebas y actuando como anfitrión y conservador de Orphanet Irlanda.
No se puede exagerar la importancia de Orphanet. Creada en Francia en 1997, se ha convertido en la principal fuente de referencia de información sobre enfermedades raras. La iniciativa se convirtió en un proyecto europeo en 2000 y actualmente recibe subvenciones de la Comisión Europea. Ahora abarca una red de 41 países, dentro de Europa y en todo el mundo.
Como parte de los intentos de Irlanda de aprovechar los avances logrados, la HSE publicó un Modelo de Atención para las Enfermedades Raras en 2019. Esencialmente, el Modelo de Atención esbozaba las mejores prácticas para ofrecer una atención integrada a los pacientes de enfermedades raras, al tiempo que daba pasos importantes para reforzar la aplicación práctica del plan 2014-2018.
Uno de los elementos más importantes del Modelo de Asistencia fue su atención a la necesidad expresa de ofrecer un plan de transición de los niños con enfermedades raras a los servicios multidisciplinares y específicos para adultos.
Ha habido una serie de avances positivos adicionales en 2024 y 2025 con respecto a la gestión y los servicios de enfermedades raras por los que Irlanda puede ser elogiada. Entre ellos se incluye la primera referencia a las enfermedades raras en un presupuesto gubernamental. En el presupuesto de 2025 se asignaron 1,5 millones de euros a las enfermedades raras (que aumentarán a 3 millones de euros en 2026).
Además, se asignaron otros 5 millones de euros a las enfermedades raras antes de las elecciones generales de 2024. Esto garantizó que los servicios de enfermedades raras pasaran de una situación en la que no se realizaban inversiones específicas en enfermedades raras a un presupuesto anual recurrente total de 8 millones de euros.
También hay mucha expectación ante la finalización de una nueva Estrategia Nacional de Enfermedades Raras en 2025. Los grupos de defensa que representan a las personas que viven con enfermedades raras han declarado que confían en que la nueva estrategia y el plan de aplicación proporcionen la hoja de ruta que nos permita llevar a cabo más cambios positivos;
Sin embargo, también ha habido una frustración generalizada en la comunidad de defensa de las enfermedades raras. Esto se ha centrado en los retrasos en la provisión de seis Asociados de Recursos Genómicos para ser empleados en el Departamento de Genética Clínica en CHI, Crumlin.
Esta situación se ha producido en parte debido a la moratoria de contratación impuesta por el director general de HSE sobre la contratación de funciones administrativas.
Podemos decir que, aunque Irlanda ha demostrado una importante y decidida orientación de la política sanitaria hacia las cuestiones relacionadas con el diagnóstico y el conocimiento de las enfermedades raras, siguen existiendo claras lagunas cuando se trata de proporcionar personal especializado. Además, los retos de la atención a las enfermedades raras en Irlanda van más allá de las limitaciones de financiación y personal. Sigue existiendo una necesidad crítica de una mejor integración de la experiencia en enfermedades raras dentro del sistema sanitario más amplio, asegurando que los profesionales de atención primaria estén equipados para identificar y tratar las enfermedades raras en una fase temprana. Además, el acceso a los tratamientos de vanguardia -en particular las terapias génicas- sigue siendo un tema polémico, con lentos procesos de aprobación y altos costes que a menudo retrasan las intervenciones que cambian la vida. Aunque las recientes asignaciones presupuestarias suponen un avance, la sostenibilidad a largo plazo requerirá reformas estructurales, una mayor financiación de la investigación y una respuesta más ágil al cambiante panorama del tratamiento y la gestión de las enfermedades raras.