Irske strategije za rijetke bolesti

U mnogim je aspektima pojam ‘rijetke bolesti’ pogrešan naziv jer ne uspijeva na odgovarajući način obuhvatiti prevalenciju stanja klasificiranih pod ovim naslovom.

Na primjer, iako je rijetka bolest definirana u EU kao bolest ili poremećaj koji pogađa manje od 5 na 10 000 europskog stanovništva, procjenjuje se da postoji između 5 000 i 8 000 različitih rijetkih bolesti koje pogađaju više od 6% do 8% stanovništva EU.

U stvarnom smislu to znači da je između 27 i 36 milijuna ljudi u EU-u pogođeno rijetkim bolestima.

Situacija u Irskoj prema njenom Nacionalnom uredu za rijetke bolesti (NRDO) je da će oko 300 000 ljudi razviti rijetku bolest u nekoj fazi svog života. Doista, u irskoj zdravstvenoj politici odavno je prepoznato da, iako određene skupine rijetkih bolesti mogu biti uključene u dobro uspostavljene modele naručivanja (npr. rijetka epilepsija u kontekstu kliničkih programa za neurologiju/epilepsiju), “kohorte ultra rijetkih skupina stanja često imaju lošu vidljivost s vrlo lošim nacionalnim sustavima kodiranja i identifikacije te nemaju dovoljno resursa i financiranja na nacionalnoj razini.”

To ne znači da složena mreža pitanja koja se odnose na rijetke bolesti nije dobila značajnu političku pozornost. Povijesno gledano, međutim, proces su u velikoj mjeri poticale organizacije koje vode kampanje kao što je Organizacija za genetske i rijetke poremećaje (GRDO). Ova nevladina organizacija sada je poznata kao Rare Diseases Ireland i zapravo je postavila temelje za organizirano zagovaranje tog pitanja u Irskoj koje vode pacijenti.

GRDO, kako je tada bio poznat, osnovan je 1988. Svoje prvo postignuće navodi kao uspješnu nabavu posvećenog nacionalnog centra za medicinsku genetiku (NMCG) koji je osnovan u Dječjoj bolnici Naše Gospe u Dublinu 1994. Ovaj centar postao je glavno središte Irske za dijagnosticiranje i upravljanje rijetkim genetskim stanjima, označavajući prvi veliki institucionalni odgovor Irske na rijetke bolesti.

Naknadno se Irska trebala pridružiti EURORDIS-u (Europska organizacija za rijetke bolesti), korak koji je povezao irske zagovornike sa širom europskom mrežom, utječući na politike EU-a poput Uredbe o lijekovima za rijetke bolesti iz 1999. godine. To je brzo proširilo pristup Irske međunarodnoj stručnosti i resursima za zagovaranje.

U siječnju 2011. u Irskoj je održana nacionalna konferencija na visokoj razini u suradnji s EUROPLAN-om, koja je okupila pacijente, organizacije pacijenata i zdravstvene djelatnike. Konferencija je bila značajna jer je prepoznala pozitivne korake koji su poduzeti, ali je također izričito pozvala na veliku reformu irske zdravstvene službe kako bi se osiguralo da je sposobna pružiti bolji pristup visokokvalitetnim uslugama vezanim uz rijetke bolesti.

Nakon sastanka u Farmleighu uslijedilo je izdavanje Izvršne zdravstvene službe (HSE) za on-line javno savjetovanje ‘Have Your Say’ 2012.

Ključne točke koje su proizašle iz procesa konzultacija uključivale su sljedeće: odgođene dijagnoze, poteškoće za liječnike opće prakse u pristupu kvalitetnim informacijama, nedostatak odgovarajućih dijagnostičkih usluga i nedostatak sustava za pregled dijagnostičkog puta. Nedostatak svijesti o rijetkim bolestima evidentan je na svim razinama zdravstvenog sustava, kao iu odnosu na pristup javnim i privatnim uslugama i pravima unutar kliničkog okruženja i izvan njega. Bolji pristup specijalističkoj skrbi i poboljšanja točne i pravovremene dijagnoze smatrani su područjima koja bi mogla donijeti najviše koristi pacijentima s rijetkim bolestima u Irskoj.

Međutim, tek 2013. godine u Irskoj se pojavio službeni nacionalni okvir za rijetke bolesti uspostavom Nacionalnog kliničkog programa HSE-a za rijetke bolesti. Ovaj je program imao za cilj poboljšati koordinaciju i pružanje skrbi za pacijente s rijetkim bolestima diljem Irske. Kritično važna preporuka koju je iznio Nacionalni klinički program bila je hitna potreba da se osigura da se registri specifični za bolesti, kako postojeći tako i oni u razvoju, nastave dok se strategija eZdravstva u potpunosti ne implementira u svim područjima zdravstvene skrbi u Irskoj. Također je snažno preporučeno da se ovi registri trebaju testirati na budućnost u smislu tehnologije i demografskih promjena te da se trebaju integrirati na nacionalnoj razini iu europske registre uključujući ERN registre.

Radnje irske vlade nastavile su se 2014. s pokretanjem prvog irskog Nacionalnog plana za rijetke bolesti 2014. – 2018.

Plan je uključivao 46 širokih preporuka usmjerenih na dijagnozu, načine liječenja i europsku suradnju (npr. europske referentne mreže – ERN). Plan je također pružio strateški plan prema uspostavi Nacionalnog ureda za rijetke bolesti (NRDO) koji je konačno uspostavljen 2015.

NRDO navodi svoju središnju ulogu kao ‘koordinacijsko središte’ i HSE glavni kontakt i pokretač inicijativa i projekata rijetkih bolesti u Irskoj u skladu s Nacionalnim planom za rijetke bolesti.

Također navodi da je njegov cilj podržati osobe s rijetkim stanjima i njihove obitelji poboljšanjem dostupnosti i kvalitete usluga, posebno kroz niz usluga uključujući pružanje informacija utemeljenih na dokazima i djelovanje kao domaćin i kustos Orphanet Ireland.

Važnost Orphaneta može se precijeniti. Osnovan u Francuskoj 1997., postao je glavni referentni izvor informacija o rijetkim bolestima zlatni standard. Inicijativa je postala europski projekt 2000. godine i trenutno je podržana bespovratnim sredstvima Europske komisije. Sada obuhvaća mrežu od 41 zemlje, unutar Europe i diljem svijeta.

Kao dio pokušaja Irske da nadogradi napredak koji je postigla, HSE je 2019. objavio Model skrbi za rijetke bolesti. U biti, Model skrbi ocrtava najbolje prakse za pružanje integrirane skrbi pacijentima s rijetkim bolestima, a istovremeno poduzima značajne korake za jačanje praktične provedbe plana za razdoblje 2014. – 2018.

Jedan od najvažnijih elemenata Modela skrbi bila je pozornost usmjerena na izričitu potrebu za isporukom plana prijelaza za djecu s rijetkim bolestima u multidisciplinarne i ciljane usluge za odrasle.

U 2024. i 2025. došlo je do brojnih dodatnih pozitivnih pomaka u pogledu upravljanja rijetkim bolestima i usluga za koje se Irskoj može pohvaliti. To uključuje prvo spominjanje rijetkih bolesti u državnom proračunu. U proračunu za 2025. 1,5 milijuna eura dodijeljeno je rijetkim bolestima (porast na 3 milijuna eura 2026.).

Osim toga, dodatnih 5 milijuna eura dodijeljeno je rijetkim bolestima prije općih izbora 2024. godine. Time je osigurano da su službe za rijetke bolesti prešle iz situacije bez posebnih ulaganja u rijetke bolesti na ukupni godišnji proračun od 8 milijuna eura.

Postoji također veliko iščekivanje da će nova Nacionalna strategija za rijetke bolesti biti dovršena 2025. Zagovaračke skupine koje zastupaju osobe koje žive s rijetkim bolestima izjavile su da su uvjerene da će nova strategija i provedbeni plan pružiti putokaz koji će nam omogućiti provedbu daljnjih pozitivnih promjena;

Međutim, postoji i široko rasprostranjena frustracija unutar zajednice koja zagovara rijetke bolesti. Ovo je usredotočeno na kašnjenja u zapošljavanju šest suradnika za genomske resurse na Odjelu za kliničku genetiku u CHI-u, Crumlin.

Ova situacija nastala je dijelom zbog moratorija na zapošljavanje koji je nametnuo glavni izvršni direktor HSE-a na zapošljavanje administrativnih uloga.

Možemo reći da, iako je Irska pokazala značajan i odlučan fokus zdravstvene politike na pitanja vezana uz dijagnozu rijetkih bolesti i svijest o njima, još uvijek postoje jasni nedostaci kada je u pitanju pružanje specijalističkog osoblja. Štoviše, izazovi skrbi za rijetke bolesti u Irskoj nadilaze ograničenja financiranja i osoblja. I dalje postoji kritična potreba za boljom integracijom stručnog znanja o rijetkim bolestima u širi zdravstveni sustav, osiguravajući da su stručnjaci primarne zdravstvene zaštite opremljeni za rano prepoznavanje i liječenje rijetkih stanja. Nadalje, pristup najsuvremenijim tretmanima – posebice genskim terapijama – i dalje je sporno pitanje, sa sporim procesima odobravanja i visokim troškovima koji često odgađaju intervencije koje mijenjaju život. Iako nedavna proračunska izdvajanja označavaju napredak, dugoročna održivost zahtijevat će strukturne reforme, pojačano financiranje istraživanja i agilniji odgovor na razvojni krajolik liječenja i upravljanja rijetkim bolestima.