Стратегии за ретки болести на Ирска

Во многу аспекти, терминот „ретки болести“ е погрешен назив бидејќи не успева адекватно да ја опфати распространетоста на состојбите класифицирани под овој наслов.

На пример, иако ретка болест во ЕУ е дефинирана како болест или нарушување што зафаќа помалку од 5 од 10.000 од европската популација, се проценува дека постојат помеѓу 5.000 и 8.000 различни ретки болести, кои зафаќаат повеќе од 6% до 8% од популацијата на ЕУ.

Во реални услови, тоа значи дека некаде помеѓу 27 милиони и 36 милиони луѓе во ЕУ се погодени од ретки болести.

Ситуацијата во Ирска според нејзината Национална канцеларија за ретки болести (NRDO) е дека околу 300.000 луѓе ќе развијат ретка болест во некоја фаза од нивниот живот. Навистина, одамна е препознаено во ирската здравствена политика дека иако специфични групи на ретки болести можат да бидат вклучени во добро воспоставените модели на пуштање во работа, (на пр. ретка епилепсија во контекст на клиничките програми за неврологија/епилепсија) „кохортите на ултра-ретки групи на состојби често имаат слаба видливост со многу слаби национални системи за кодирање и идентификација и се под рефундирање на националните ресурси и се недоволно“.

Ова не значи дека сложената мрежа на прашања поврзани со ретки болести не добила значително политичко внимание. Историски гледано, сепак, процесот е во голема мера управуван од организациите кои водат кампања како што е Организацијата за генетски и ретки нарушувања (GRDO). Оваа невладина организација сега е позната како Ирска за ретки болести и ефективно ја постави основата за организирано застапување предводено од пациенти во Ирска за ова прашање.

GRDO, како што беше тогаш познат, беше инкорпориран во 1988 година. Тој го наведува своето прво достигнување како успешна набавка на посветен национален центар за медицинска генетика (NMCG) кој беше основан во Детската болница на Богородица во Даблин во 1994 година. болести.

Последователно, Ирска требаше да се приклучи на EURORDIS (Европска организација за ретки болести), чекор што ги поврза ирските застапници со поширока европска мрежа, влијаејќи на политиките на ЕУ како Регулативата за лекови за сираци од 1999 година. Ова брзо го прошири пристапот на Ирска до меѓународна експертиза и ресурси за застапување.

Во јануари 2011 година, во Ирска се одржа национална конференција на високо ниво во соработка со EUROPLAN, која ги собра пациентите, организациите на пациенти и здравствените работници. Конференцијата беше значајна затоа што иако ги препозна позитивните чекори што беа преземени, таа, исто така, експлицитно повика на голема реформа на ирската здравствена служба за да се осигура дека е способна да обезбеди подобар пристап до висококвалитетни услуги поврзани со ретки болести.

Состанокот на Farmleigh беше проследен со пуштање во работа од страна на извршниот директор на здравствената служба (HSE) на онлајн-јавната консултација „Кажи го твојот збор“ во 2012 година.

Клучните точки кои произлегоа од процесот на консултации го вклучуваа следново: задоцнети дијагнози, тешкотии за општите лекари во пристапот до квалитетни информации, недостаток на соодветни дијагностички услуги и недостаток на систем за преглед на дијагностичкото патување. Недостаток на свест за ретките болести евидентно на сите нивоа на здравствениот систем, како и во однос на пристапот до јавните и приватните услуги и права и во рамките на клиничката средина и пошироко. Подобар пристап до специјалистичка нега и подобрувања во точната и навремена дијагноза се сметаа за области кои може да донесат најголема корист за пациентите со ретки болести во Ирска.

Сепак, дури во 2013 година се појави формална национална рамка за ретки болести во Ирска со воспоставувањето на Националната клиничка програма за ретки болести на HSE. Оваа програма имаше за цел да ја подобри координацијата и обезбедувањето грижа за пациентите со ретки болести низ Ирска. Критично важна препораки што беа изнесени од страна на Националната клиничка програма беше итната потреба да се осигура дека регистрите специфични за болеста, и постоечките и во развој, треба да продолжат се додека стратегијата за е-здравство не биде целосно имплементирана во сите области на здравствената заштита во Ирска. Исто така, силно беше препорачано дека овие регистри треба да бидат идно докажани во однос на технологијата и променливите демографски податоци и треба да се интегрираат на национално ниво и во европските регистри, вклучувајќи ги и регистрите на ERN.

Акцијата на ирската влада продолжи во 2014 година со лансирањето на првиот национален план за ретки болести во Ирска 2014–2018 година.

Планот опфати 46 широки препораки кои се фокусираат на дијагнозата, патеките за лекување и европската соработка (на пример, европски референтни мрежи – ERN). Планот, исто така, обезбеди стратешки патоказ кон испораката на Националната канцеларија за ретки болести (NRDO), која на крајот беше формирана во 2015 година.

NRDO ја наведува својата централна улога како „координативен центар“ и главен контакт за HSE и двигател на иницијативите и проектите за ретки болести во Ирска во согласност со Националниот план за ретки болести.

Тој, исто така, наведува дека неговата цел е да ги поддржи луѓето со ретки состојби и нивните семејства преку подобрување на пристапноста и квалитетот на услугите, особено преку голем број услуги, вклучително и обезбедување информации засновани на докази и делување како домаќин и куратор на Orphanet Ireland.

Важноста на Orphanet може да се прецени. Основан во Франција во 1997 година, тој стана врвен референтен извор на златен стандард на информации за ретки болести. Иницијативата стана европски проект во 2000 година и моментално е поддржана од грантови од Европската комисија. Сега опфаќа мрежа од 41 земја, во Европа и ширум светот.

Како дел од обидите на Ирска да се надоврзе на напредокот што го постигна, HSE објави Модел на грижа за ретки болести во 2019 година. Во суштина, Моделот на грижа ги наведе најдобрите практики за обезбедување интегрирана нега на пациенти со ретки болести, истовремено преземајќи значајни чекори за зајакнување на практичната имплементација на планот 2014-2018 година.

Еден од најважните елементи на Моделот на грижа беше неговото внимание на изразената потреба да се испорача план за транзиција за деца со ретки болести во мултидисциплинарни и насочени услуги за возрасни.

Имаше голем број дополнителни позитивни движења во 2024 и 2025 година во однос на управувањето со ретки болести и услугите за кои може да се пофали Ирска. Тие ја вклучуваат првата референца за ретки болести во владиниот буџет. Во Буџетот за 2025 година 1,5 милиони евра беа доделени за ретки болести (порасна на 3 милиони евра во 2026 година).

Дополнително на ова, дополнителни 5 милиони евра беа доделени за ретки болести пред општите избори во 2024 година. Ова осигури дека услугите за ретки болести се префрлиле од ситуација на без оградена инвестиција во ретки болести до вкупен годишен повторлив буџет од 8 милиони евра.

Исто така, има многу очекувања дека новата Национална стратегија за ретки болести ќе биде финализирана во 2025 година. Групите за застапување што ги претставуваат лицата кои живеат со ретки болести изјавија дека се уверени дека новата стратегија и планот за имплементација ќе обезбедат патоказ што ќе ни овозможи да спроведеме понатамошни позитивни промени;

Сепак, имаше и широко распространета фрустрација во заедницата за застапување на ретки болести. Ова се фокусираше на доцнење во обезбедувањето на шест соработници за геномски ресурси кои ќе бидат вработени во Одделот за клиничка генетика во CHI, Крамлин.

Оваа ситуација делумно се појави поради мораториумот за вработување наметнат од извршниот директор на HSE за вработување административни улоги.

Можеме да кажеме дека иако Ирска демонстрираше значаен и одлучен фокус на здравствената политика на прашањата поврзани со дијагнозата и свесноста за ретки болести, јасни празнини сè уште се присутни кога станува збор за испорака на специјалистички персонал. Згора на тоа, предизвиците на грижата за ретки болести во Ирска ги надминуваат ограничувањата за финансирање и персонал. Останува критична потреба за подобра интеграција на експертизата за ретки болести во поширокиот здравствен систем, обезбедувајќи дека професионалците од примарната здравствена заштита се опремени да ги идентификуваат и рано да управуваат со ретките состојби. Понатаму, пристапот до најсовремените третмани – особено генските терапии – останува спорно прашање, со бавни процеси на одобрување и високи трошоци кои често ги одложуваат интервенциите кои го менуваат животот. Додека неодамнешните буџетски распределби бележат напредок, долгорочната одржливост ќе бара структурни реформи, зголемено финансирање за истражување и поагилен одговор на еволуирачкиот пејзаж на третман и управување со ретки болести.