Irlandzkie strategie dotyczące rzadkich chorób

Pod wieloma względami termin „rzadkie choroby” jest błędnym określeniem, ponieważ nie oddaje odpowiednio częstości występowania schorzeń sklasyfikowanych w tej pozycji.

Na przykład, chociaż rzadka choroba jest definiowana w UE jako choroba lub zaburzenie dotykające mniej niż 5 na 10 000 osób w populacji europejskiej, szacuje się, że istnieje od 5 000 do 8 000 różnych rzadkich chorób, dotykających ponad 6% do 8% populacji UE.

W rzeczywistości oznacza to, że od 27 do 36 milionów ludzi w UE cierpi na rzadkie choroby.

Według Krajowego Biura ds. Rzadkich Chorób (NRDO) w Irlandii szacuje się, że około 300 000 osób zachoruje na rzadką chorobę na pewnym etapie swojego życia. Rzeczywiście, w irlandzkiej polityce zdrowotnej od dawna uznaje się, że chociaż określone grupy rzadkich chorób mogą być uwzględnione w ugruntowanych modelach zlecania (np. rzadka epilepsja w kontekście programów klinicznych neurologii / epilepsji), „kohorty bardzo rzadkich grup schorzeń często są słabo widoczne z bardzo słabymi krajowymi systemami kodowania i identyfikacji oraz są niedostatecznie wyposażone i niedofinansowane na szczeblu krajowym”.

Nie oznacza to, że złożona sieć kwestii związanych z rzadkimi chorobami nie otrzymała znaczącej uwagi politycznej. Historycznie rzecz biorąc, proces ten był jednak w dużej mierze napędzany przez organizacje prowadzące kampanie, takie jak The Genetic and Rare Disorders Organisation (GRDO). Ta pozarządowa organizacja jest obecnie znana jako Rare Diseases Ireland i skutecznie położyła podwaliny pod zorganizowane rzecznictwo pacjentów w Irlandii w tej kwestii.

GRDO, jak się wówczas nazywało, zostało założone w 1988 roku. Jako swoje pierwsze osiągnięcie GRDO wymienia pomyślne pozyskanie dedykowanego krajowego centrum genetyki medycznej (NMCG), które zostało założone w Szpitalu Dziecięcym Naszej Pani w Dublinie w 1994 roku. Centrum to stało się głównym irlandzkim ośrodkiem diagnozowania i leczenia rzadkich chorób genetycznych, wyznaczając pierwszą ważną instytucjonalną reakcję Irlandii na rzadkie choroby.

Następnie Irlandia dołączyła do EURORDIS (Europejskiej Organizacji ds. Rzadkich Chorób), co połączyło irlandzkich rzeczników z szerszą siecią europejską, wpływając na politykę UE, taką jak rozporządzenie w sprawie sierocych produktów leczniczych z 1999 roku. To szybko rozszerzyło dostęp Irlandii do międzynarodowej wiedzy specjalistycznej i zasobów rzeczniczych.

W styczniu 2011 r. w Irlandii odbyła się krajowa konferencja wysokiego szczebla w połączeniu z EUROPLAN, która zgromadziła pacjentów, organizacje pacjentów i pracowników służby zdrowia. Konferencja ta była godna uwagi, ponieważ pomimo uznania pozytywnych kroków, które zostały podjęte, wyraźnie wezwano do poważnej reformy irlandzkiej służby zdrowia, aby zapewnić jej lepszy dostęp do wysokiej jakości usług związanych z rzadkimi chorobami.

Po spotkaniu w Farmleigh w 2012 r. Health Service Executive (HSE) zleciło przeprowadzenie internetowych konsultacji społecznych „Have Your Say”.

Kluczowe kwestie, które wyłoniły się z procesu konsultacji, obejmowały: opóźnione diagnozy, trudności lekarzy pierwszego kontaktu w dostępie do wysokiej jakości informacji, brak odpowiednich usług diagnostycznych oraz brak systemu przeglądu procesu diagnostycznego. Brak świadomości na temat rzadkich chorób widoczny na wszystkich poziomach systemu opieki zdrowotnej, a także w odniesieniu do dostępu do usług publicznych i prywatnych oraz uprawnień zarówno w środowisku klinicznym, jak i poza nim. Lepszy dostęp do specjalistycznej opieki oraz poprawa w zakresie dokładnej i terminowej diagnostyki zostały uznane za obszary, które mogłyby przynieść największe korzyści pacjentom cierpiącym na rzadkie choroby w Irlandii.

Jednak dopiero w 2013 r. w Irlandii pojawiły się formalne krajowe ramy dotyczące chorób rzadkich wraz z ustanowieniem Krajowego Programu Klinicznego dla Chorób Rzadkich HSE. Program ten miał na celu poprawę koordynacji i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi w całej Irlandii. Niezwykle ważnym zaleceniem przedstawionym przez Narodowy Program Kliniczny była pilna potrzeba zapewnienia, że rejestry specyficzne dla danej choroby, zarówno istniejące, jak i rozwijające się, powinny być kontynuowane do czasu całkowitego wdrożenia strategii e-zdrowia we wszystkich obszarach opieki zdrowotnej w Irlandii. Zdecydowanie zalecono również, aby rejestry te były przyszłościowe pod względem technologii i zmian demograficznych oraz powinny być zintegrowane na poziomie krajowym i w ramach rejestrów europejskich, w tym rejestrów ERN.

Działania irlandzkiego rządu były kontynuowane w 2014 r. wraz z uruchomieniem pierwszego irlandzkiego Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2014-2018.

Plan zawierał 46 szeroko zakrojonych zaleceń koncentrujących się na diagnostyce, ścieżkach leczenia i współpracy europejskiej (np. europejskie sieci referencyjne – ERN). Plan zapewnił również strategiczną mapę drogową w kierunku realizacji Krajowego Biura ds. Chorób Rzadkich (NRDO), które ostatecznie zostało utworzone w 2015 roku.

NRDO wymienia swoją główną rolę jako „centrum koordynacji” i głównego kontaktu HSE oraz siły napędowej inicjatyw i projektów dotyczących rzadkich chorób w Irlandii zgodnie z Krajowym Planem Rzadkich Chorób.

Stwierdza również, że jej celem jest wspieranie osób cierpiących na rzadkie schorzenia i ich rodzin poprzez poprawę dostępności i jakości usług, w szczególności poprzez szereg usług, w tym dostarczanie informacji opartych na dowodach naukowych oraz pełnienie roli gospodarza i kuratora Orphanet Ireland.

Znaczenie Orphanetu jest nie do przecenienia. Założony we Francji w 1997 roku, stał się najważniejszym źródłem informacji o chorobach rzadkich. Inicjatywa ta stała się projektem europejskim w 2000 roku i jest obecnie wspierana przez dotacje Komisji Europejskiej. Obecnie obejmuje sieć 41 krajów w Europie i na świecie.

W ramach podjętych przez Irlandię prób wykorzystania osiągniętego postępu, HSE opublikowało w 2019 r. Model opieki nad rzadkimi chorobami. Zasadniczo Model Opieki nakreślił najlepsze praktyki w zakresie zapewniania zintegrowanej opieki pacjentom z chorobami rzadkimi, jednocześnie podejmując znaczące kroki w celu wzmocnienia praktycznej realizacji planu na lata 2014-2018.

Jednym z najważniejszych elementów Modelu Opieki było zwrócenie uwagi na wyraźną potrzebę dostarczenia planu przejścia dzieci z chorobami rzadkimi do multidyscyplinarnych i ukierunkowanych usług dla dorosłych.

W 2024 i 2025 r. nastąpił szereg dodatkowych pozytywnych zmian w zakresie zarządzania rzadkimi chorobami i usług, za które można pochwalić Irlandię. Obejmują one pierwsze w historii odniesienie do chorób rzadkich w budżecie rządowym. W budżecie na 2025 r. na choroby rzadkie przeznaczono 1,5 mln euro (wzrost do 3 mln euro w 2026 r.).

Ponadto przed wyborami powszechnymi w 2024 r. na choroby rzadkie przeznaczono kolejne 5 mln euro. Zapewniło to, że usługi związane z rzadkimi chorobami przeszły z sytuacji braku wyodrębnionych inwestycji w rzadkie choroby do całkowitego rocznego powtarzającego się budżetu w wysokości 8 mln euro.

Istnieje również duże oczekiwanie, że nowa Krajowa Strategia na rzecz Chorób Rzadkich zostanie sfinalizowana w 2025 roku. Grupy rzeczników reprezentujące osoby żyjące z rzadkimi chorobami stwierdziły, że są przekonane, że nowa strategia i plan wdrożenia zapewnią mapę drogową, która pozwoli nam wdrożyć dalsze pozytywne zmiany;

Jednak w społeczności zwolenników rzadkich chorób pojawiła się również powszechna frustracja. Skupiła się ona na opóźnieniach w zapewnieniu sześciu Genomic Resource Associates, którzy mają zostać zatrudnieni w Departamencie Genetyki Klinicznej w CHI, Crumlin.

Sytuacja ta powstała częściowo z powodu moratorium rekrutacyjnego nałożonego przez dyrektora generalnego HSE na zatrudnianie pracowników administracyjnych.

Możemy powiedzieć, że podczas gdy Irlandia wykazała znaczące i zdecydowane skupienie polityki zdrowotnej na kwestiach związanych z diagnozą i świadomością rzadkich chorób, nadal istnieją wyraźne luki, jeśli chodzi o zapewnienie specjalistycznego personelu. Co więcej, wyzwania związane z opieką nad rzadkimi chorobami w Irlandii wykraczają poza ograniczenia finansowe i kadrowe. Nadal istnieje krytyczna potrzeba lepszej integracji wiedzy specjalistycznej w zakresie chorób rzadkich w ramach szerszego systemu opieki zdrowotnej, zapewniając, że specjaliści podstawowej opieki zdrowotnej są przygotowani do wczesnej identyfikacji i leczenia rzadkich schorzeń. Co więcej, dostęp do najnowocześniejszych metod leczenia – w szczególności terapii genowych – pozostaje kwestią sporną, a powolne procesy zatwierdzania i wysokie koszty często opóźniają interwencje zmieniające życie. Podczas gdy ostatnie przydziały budżetowe oznaczają postęp, długoterminowa stabilność będzie wymagać reform strukturalnych, zwiększonego finansowania badań i bardziej elastycznej reakcji na zmieniający się krajobraz leczenia i zarządzania rzadkimi chorobami.