Strategiile Irlandei privind bolile rare

În multe privințe, termenul „boli rare” este o denumire improprie, deoarece nu reflectă în mod adecvat prevalența afecțiunilor clasificate la această rubrică.

De exemplu, deși o boală rară este definită în UE ca fiind o boală sau o tulburare care afectează mai puțin de 5 din 10 000 din populația europeană, se estimează că există între 5 000 și 8 000 de boli rare distincte, care afectează mai mult de 6 %-8 % din populația UE.

În termeni reali, acest lucru înseamnă că între 27 și 36 de milioane de persoane din UE sunt afectate de boli rare.

Conform Oficiului național pentru boli rare (National Rare Diseases Office – NRDO), în Irlanda se estimează că 300 000 de persoane vor dezvolta o boală rară la un moment dat în viață. Într-adevăr, în politica irlandeză în domeniul sănătății se recunoaște de mult timp că, deși anumite grupuri de boli rare pot fi incluse în modele de comisionare bine stabilite (de exemplu, epilepsia rară în contextul programelor clinice de neurologie/epilepsie), „cohortele de grupuri de afecțiuni ultra-rare au adesea o vizibilitate redusă, cu sisteme naționale de codificare și identificare foarte slabe și sunt subfinanțate și subfinanțate la nivel național”.

Aceasta nu înseamnă că rețeaua complexă de probleme legate de bolile rare nu a beneficiat de o atenție politică semnificativă. Totuși, din punct de vedere istoric, procesul a fost condus în mare măsură de organizații de campanie, cum ar fi The Genetic and Rare Disorders Organisation (GRDO). Această organizație neguvernamentală este în prezent cunoscută sub numele de Rare Diseases Ireland și a pus efectiv bazele unei acțiuni organizate de sensibilizare a pacienților în Irlanda cu privire la această problemă.

GRDO, așa cum era cunoscut atunci, a fost înființat în 1988. Prima sa realizare a fost achiziția cu succes a unui centru național dedicat geneticii medicale (NMCG), care a fost înființat în 1994 la Our Lady’s Children’s Hospital din Dublin. Acest centru a devenit principalul centru irlandez pentru diagnosticarea și gestionarea bolilor genetice rare, marcând primul răspuns instituțional major al Irlandei la bolile rare.

Ulterior, Irlanda s-a alăturat EURORDIS (Organizația Europeană pentru Boli Rare), un pas care a conectat avocații irlandezi cu o rețea europeană mai largă, influențând politicile UE, cum ar fi Regulamentul privind produsele medicamentoase orfane din 1999. Acest lucru a extins rapid accesul Irlandei la expertiza internațională și la resursele de advocacy.

În ianuarie 2011, a avut loc o conferință națională la nivel înalt în Irlanda, în colaborare cu EUROPLAN, care a reunit pacienți, organizații ale pacienților și profesioniști din domeniul sănătății. Conferința a fost remarcabilă deoarece, deși a recunoscut pașii pozitivi care au fost făcuți, a solicitat, de asemenea, în mod explicit o reformă majoră a serviciului de sănătate irlandez pentru a se asigura că acesta este capabil să ofere un acces mai bun la servicii de înaltă calitate legate de bolile rare.

Întâlnirea de la Farmleigh a fost urmată, în 2012, de comandarea de către Health Service Executive (HSE) a consultării publice online „Have Your Say”.

Punctele-cheie care au reieșit din procesul de consultare au inclus următoarele: diagnostice întârziate, dificultăți pentru medicii generaliști în ceea ce privește accesul la informații de calitate, lipsa serviciilor de diagnostic adecvate și lipsa unui sistem de revizuire a procesului de diagnosticare. Lipsa de conștientizare a bolilor rare, evidentă la toate nivelurile sistemului de sănătate, precum și în ceea ce privește accesul la serviciile și drepturile publice și private, atât în mediul clinic, cât și în afara acestuia. Un acces mai bun la îngrijirea specializată și îmbunătățirea diagnosticării exacte și în timp util au fost considerate domeniile care ar putea aduce cele mai multe beneficii pacienților cu boli rare din Irlanda.

Cu toate acestea, abia în 2013 a apărut în Irlanda un cadru național formal pentru bolile rare, odată cu instituirea Programului clinic național pentru bolile rare al HSE. Acest program a avut ca scop îmbunătățirea coordonării și furnizării de îngrijire pentru pacienții cu boli rare din Irlanda. O recomandare extrem de importantă care a fost prezentată de Programul clinic național a fost necesitatea urgentă de a se asigura că registrele specifice bolilor, atât cele existente, cât și cele în curs de dezvoltare, ar trebui să continue până când strategia de e-sănătate este complet implementată în toate domeniile asistenței medicale din Irlanda. De asemenea, s-a recomandat insistent ca aceste registre să fie pregătite pentru viitor în ceea ce privește tehnologia și evoluția demografică și să fie integrate la nivel național și în cadrul registrelor europene, inclusiv în cadrul registrelor ERN.

Acțiunile întreprinse de guvernul irlandez au continuat în 2014 prin lansarea primului plan național al Irlandei privind bolile rare 2014-2018.

Planul a inclus 46 de recomandări cuprinzătoare axate pe diagnostic, căi de tratament și colaborare europeană (de exemplu, rețele europene de referință – ERN). Planul a furnizat, de asemenea, o foaie de parcurs strategică pentru înființarea Oficiului Național pentru Boli Rare (NRDO), care a fost în cele din urmă înființat în 2015.

NRDO își enumeră rolul central ca fiind „centrul de coordonare” și principalul contact și motor al HSE pentru inițiativele și proiectele privind bolile rare din Irlanda, în conformitate cu Planul național privind bolile rare.

Acesta afirmă, de asemenea, că scopul său este de a sprijini persoanele cu afecțiuni rare și familiile acestora prin îmbunătățirea accesibilității și calității serviciilor, în special printr-o serie de servicii, inclusiv furnizarea de informații bazate pe dovezi și acționând ca gazdă și curator Orphanet Ireland.

Importanța Orphanet poate fi supraestimată. Înființat în Franța în 1997, acesta a devenit principala sursă de referință standard de informații privind bolile rare. Inițiativa a devenit un proiect european în 2000 și este susținută în prezent de subvenții din partea Comisiei Europene. Aceasta cuprinde în prezent o rețea de 41 de țări din Europa și din întreaga lume.

Ca parte a încercărilor Irlandei de a valorifica progresele realizate, HSE a publicat un Model de îngrijire pentru bolile rare în 2019. În esență, Modelul de îngrijire a subliniat cele mai bune practici pentru furnizarea de îngrijire integrată pacienților cu boli rare, luând în același timp măsuri semnificative pentru a consolida punerea în aplicare practică a planului 2014-2018.

Unul dintre cele mai importante elemente ale modelului de îngrijire a fost atenția acordată necesității exprese de a furniza un plan de tranziție pentru copiii cu boli rare către servicii multidisciplinare și specifice pentru adulți.

În 2024 și 2025 au avut loc o serie de evoluții pozitive suplimentare în ceea ce privește gestionarea bolilor rare și serviciile pentru care Irlanda poate fi lăudată. Acestea includ prima referire la bolile rare într-un buget guvernamental. În bugetul 2025, 1,5 milioane EUR au fost alocate bolilor rare (în creștere la 3 milioane EUR în 2026).

În plus, o sumă suplimentară de 5 milioane EUR a fost alocată bolilor rare înainte de alegerile generale din 2024. Astfel, serviciile de boli rare au trecut de la o situație în care nu existau investiții rezervate pentru bolile rare la un buget total anual recurent de 8 milioane EUR.

Există, de asemenea, multe așteptări cu privire la finalizarea unei noi strategii naționale privind bolile rare în 2025. Grupurile de advocacy care reprezintă persoanele care trăiesc cu boli rare au declarat că sunt încrezătoare că noua strategie și noul plan de punere în aplicare vor oferi foaia de parcurs care ne va permite să implementăm noi schimbări pozitive;

Cu toate acestea, a existat, de asemenea, o frustrare generalizată în cadrul comunității de susținere a bolilor rare. Aceasta s-a concentrat asupra întârzierilor în furnizarea a șase asociați de resurse genomice care să fie angajați la Departamentul de genetică clinică de la CHI, Crumlin.

Această situație a apărut în parte din cauza moratoriului de recrutare impus de directorul general al HSE cu privire la angajarea în funcții administrative.

Putem spune că, deși Irlanda a demonstrat o concentrare semnificativă și hotărâtă a politicii de sănătate asupra problemelor legate de diagnosticarea și conștientizarea bolilor rare, există încă lacune clare în ceea ce privește furnizarea de personal specializat. În plus, provocările legate de îngrijirea bolilor rare în Irlanda se extind dincolo de constrângerile legate de finanțare și personal. Există în continuare o nevoie critică de o mai bună integrare a expertizei în domeniul bolilor rare în cadrul sistemului mai larg de asistență medicală, asigurându-se că profesioniștii din asistența medicală primară sunt pregătiți să identifice și să trateze bolile rare la timp. În plus, accesul la tratamente de ultimă generație – în special la terapiile genice – rămâne o problemă controversată, procesele lente de aprobare și costurile ridicate întârziind adesea intervențiile care schimbă vieți. Deși alocările bugetare recente reprezintă un progres, sustenabilitatea pe termen lung va necesita reforme structurale, o finanțare sporită a cercetării și un răspuns mai agil la peisajul în continuă evoluție al tratamentului și gestionării bolilor rare.