Irlands strategier för sällsynta sjukdomar

I många avseenden är termen ”sällsynta sjukdomar” en missvisande benämning eftersom den inte på ett adekvat sätt fångar förekomsten av de tillstånd som klassificeras under denna rubrik.

Även om en sällsynt sjukdom i EU definieras som en sjukdom eller störning som drabbar färre än 5 av 10 000 av den europeiska befolkningen, uppskattas det till exempel att det finns mellan 5 000 och 8 000 olika sällsynta sjukdomar som drabbar mer än 6-8% av befolkningen i EU.

I praktiken innebär det att mellan 27 och 36 miljoner människor i EU är drabbade av sällsynta sjukdomar.

Enligt Irlands National Rare Diseases Office (NRDO) är situationen den att uppskattningsvis 300 000 personer kommer att drabbas av en sällsynt sjukdom någon gång under sitt liv. I den irländska hälsopolitiken har det länge varit känt att även om specifika grupper av sällsynta sjukdomar kan ingå i väletablerade beställningsmodeller (t.ex. sällsynt epilepsi inom ramen för de kliniska programmen för neurologi/epilepsi), så har ”kohorter av extremt sällsynta grupper av tillstånd ofta dålig synlighet med mycket dåliga nationella kodnings- och identifieringssystem och de har för lite resurser och underfinansiering nationellt”.

Detta betyder inte att den komplexa väv av frågor som rör sällsynta sjukdomar inte har fått betydande politisk uppmärksamhet. Historiskt sett har dock processen till stor del drivits av kampanjorganisationer som The Genetic and Rare Disorders Organisation (GRDO). Denna icke-statliga organisation är nu känd som Rare Diseases Ireland och den har effektivt lagt grunden för organiserad patientledd opinionsbildning i Irland i denna fråga.

GRDO, som det hette då, bildades 1988. Dess första framgång var den framgångsrika upphandlingen av ett särskilt nationellt centrum för medicinsk genetik (NMCG), som inrättades vid Our Lady’s Children’s Hospital i Dublin 1994. Detta center blev Irlands viktigaste nav för diagnos och behandling av sällsynta genetiska tillstånd, vilket markerade Irlands första stora institutionella svar på sällsynta sjukdomar.

Därefter anslöt sig Irland till EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), ett steg som kopplade samman irländska förespråkare med ett bredare europeiskt nätverk och påverkade EU:s politik, till exempel 1999 års förordning om särläkemedel. Detta ökade snabbt Irlands tillgång till internationell expertis och resurser för intressebevakning.

I januari 2011 hölls en nationell konferens på hög nivå i Irland i samband med EUROPLAN, där patienter, patientorganisationer och vårdpersonal samlades. Konferensen var anmärkningsvärd eftersom den, samtidigt som den erkände de positiva steg som hade tagits, också uttryckligen efterlyste en större reform av den irländska hälso- och sjukvården för att säkerställa att den kunde leverera bättre tillgång till högkvalitativa tjänster relaterade till sällsynta sjukdomar.

Farmleigh-mötet följdes av att Health Service Executive (HSE) beställde ett offentligt samråd på nätet under 2012, ”Have Your Say”.

Viktiga punkter som framkom i samrådsprocessen var bland annat följande: försenade diagnoser, svårigheter för allmänläkare att få tillgång till kvalitetsinformation, brist på lämpliga diagnostiska tjänster och brist på ett system för granskning av den diagnostiska resan. Bristande medvetenhet om sällsynta sjukdomar på alla nivåer inom hälso- och sjukvårdssystemet och när det gäller tillgång till offentliga och privata tjänster och rättigheter både inom och utanför den kliniska verksamheten. Bättre tillgång till specialistvård och förbättringar av korrekt och snabb diagnostik ansågs vara de områden som skulle kunna ge störst nytta för patienter med sällsynta sjukdomar i Irland.

Det var dock inte förrän 2013 som Irland fick ett formellt nationellt ramverk för sällsynta sjukdomar i och med inrättandet av HSE:s National Clinical Programme for Rare Diseases. Syftet med programmet var att förbättra samordningen och vården av patienter med sällsynta sjukdomar på Irland. En mycket viktig rekommendation från det nationella kliniska programmet var det akuta behovet av att se till att sjukdomsspecifika register, både befintliga och under utveckling, fortsätter att finnas kvar tills e-hälsostrategin är helt genomförd inom alla delar av sjukvården på Irland. Det rekommenderades också starkt att dessa register skulle vara framtidssäkrade när det gäller teknik och förändrad demografi och att de skulle integreras nationellt och i de europeiska registren, inklusive ERN-registren.

Den irländska regeringens åtgärder fortsatte under 2014 med lanseringen av Irlands första nationella plan för sällsynta sjukdomar 2014-2018.

Planen innehöll 46 omfattande rekommendationer med fokus på diagnos, behandlingsvägar och europeiskt samarbete (t.ex. europeiska referensnätverk – ERN). Planen innehöll också en strategisk färdplan för inrättandet av National Rare Disease Office (NRDO), som så småningom inrättades 2015.

NRDO anger som sin centrala roll att vara ”samordningsnav” och HSE:s huvudsakliga kontakt och drivkraft för initiativ och projekt för sällsynta sjukdomar i Irland i enlighet med den nationella planen för sällsynta sjukdomar.

Det anges också att dess mål är att stödja personer med sällsynta tillstånd och deras familjer genom att förbättra tillgängligheten och kvaliteten på tjänsterna, särskilt genom ett antal tjänster, inklusive tillhandahållande av evidensbaserad information och att fungera som värd och kurator för Orphanet Ireland.

Orphanets betydelse kan inte överskattas. Det grundades i Frankrike 1997 och har blivit den främsta referenskällan för information om sällsynta sjukdomar. Initiativet blev ett europeiskt projekt år 2000 och stöds för närvarande av bidrag från Europeiska kommissionen. Det omfattar nu ett nätverk i 41 länder, både i Europa och i resten av världen.

Som ett led i Irlands försök att bygga vidare på de framsteg som gjorts publicerade HSE 2019 en vårdmodell för sällsynta sjukdomar. I huvudsak beskrev vårdmodellen bästa praxis för att leverera integrerad vård till patienter med sällsynta sjukdomar, samtidigt som betydande steg togs för att stärka det praktiska genomförandet av planen för 2014-2018.

Ett av de viktigaste inslagen i vårdmodellen var att den uppmärksammade det uttalade behovet av att tillhandahålla en övergångsplan för barn med sällsynta sjukdomar till multidisciplinära och riktade tjänster för vuxna.

Under 2024 och 2025 har det skett ytterligare ett antal positiva utvecklingar när det gäller hantering av sällsynta sjukdomar och tjänster som Irland kan berömmas för. Bland annat nämns sällsynta sjukdomar för första gången någonsin i en statsbudget. I budgeten för 2025 anslogs 1,5 miljoner euro till sällsynta sjukdomar (en summa som växer till 3 miljoner euro 2026).

Dessutom anslogs ytterligare 5 miljoner euro till sällsynta sjukdomar före det allmänna valet 2024. Detta säkerställde att tjänsterna för sällsynta sjukdomar gick från en situation utan öronmärkta investeringar i sällsynta sjukdomar till en total årlig återkommande budget på 8 miljoner euro.

Det finns också en stor förväntan på att en ny nationell strategi för sällsynta sjukdomar ska vara klar 2025. Intresseorganisationer som företräder personer som lever med sällsynta sjukdomar har sagt att de är övertygade om att den nya strategin och genomförandeplanen kommer att ge oss en färdplan för att genomföra ytterligare positiva förändringar;

Men det har också funnits en utbredd frustration inom intresseorganisationerna för sällsynta sjukdomar. Detta har fokuserats på förseningar i tillhandahållandet av sex Genomic Resource Associates som ska anställas vid avdelningen för klinisk genetik vid CHI, Crumlin.

Denna situation har delvis uppstått på grund av det rekryteringsmoratorium som HSE:s VD har infört för att anställa administrativa roller.

Vi kan konstatera att även om Irland har visat ett betydande och beslutsamt hälsopolitiskt fokus på frågor som rör diagnostisering av och medvetenhet om sällsynta sjukdomar, finns det fortfarande tydliga brister när det gäller att tillhandahålla specialistpersonal. Utmaningarna för vården av sällsynta sjukdomar i Irland sträcker sig dessutom längre än till finansiering och personalbegränsningar. Det finns fortfarande ett stort behov av att bättre integrera expertis inom sällsynta sjukdomar i det bredare hälso- och sjukvårdssystemet och se till att primärvårdspersonalen är rustad för att tidigt identifiera och hantera sällsynta tillstånd. Dessutom är tillgången till banbrytande behandlingar – särskilt genterapier – fortfarande en omtvistad fråga, med långsamma godkännandeprocesser och höga kostnader som ofta försenar livsförändrande interventioner. Även om de senaste budgetanslagen innebär framsteg kommer långsiktig hållbarhet att kräva strukturella reformer, ökad forskningsfinansiering och en mer flexibel respons på det föränderliga landskapet för behandling och hantering av sällsynta sjukdomar.